Елена Клещенко - Файлы Сергея Островски
Помощь проекту
Файлы Сергея Островски читать книгу онлайн
Возможности метода сильно расширила полимеразная цепная реакция, открытая Кэри Мюллисом (Нобелевская премия по химии 1993 года). Она позволяет снимать копии с исчезающе малого количества ДНК — сотен, а то и десятков пикограммов, то есть геномов горсточки клеток. Из считанных молекул, содержащихся в образце, можно получить количество, достаточное для анализа. Затем появились методы секвенирования нового поколения, и следующего за новым поколения — вдаваться в детали не буду, но время, когда прочтение полного генома станет медицинской и полицейской рутиной, уже виднеется на горизонте. А пользы от этого тем больше, чем больше мы знаем о разнообразии генома человека. Пусть тут будет несколько ссылок:
https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Diversity_Project
https://en.wikipedia.org/wiki/1000_Genomes_Project
https://en.wikipedia.org/wiki/International_HapMap_Project
https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Variome_Project
Что можно делать уже сейчас? Например, пол идентифицируют по гену амелогенина, белка, который экспрессируется в зубной эмали при формировании нового зуба. Его гены имеются и в X, и в Y-хромосоме, и они отличаются по размерам: «мужской» вариант длиннее. Если есть Y-хромосомный вариант гена амелогенина — значит, образец принадлежит мужчине, если его нет — значит, женщине… или мужской вариант потерялся, поэтому используют и другие маркеры пола. Определение этнической принадлежности/географического происхождения (естественно, не гражданства и не паспортной национальности) возможно с некоторыми допусками и оговорками: глобализация тут много напутала, если бы мы по-прежнему жили маленькими племенами, каждое со своим тотемом и своими брачными обычаями, было бы проще. Исследование Y-хромосомы и митохондриальной ДНК позволяет проследить происхождение человека по отцовской и материнской линиям, со всеми вытекающими преимуществами и осложнениями.
Существуют генетические варианты, которые довольно четко ассоциируют, например, с рыжим цветом волос и характерной для рыжих светлой кожей. Однозначно реконструировать черты лица по геному пока не удается, но ученые работают, думаю, через полвека все будет (PLOS Genetics, 2014, 10, 3, e1004224, doi: 10.1371/journal.pgen.1004224). Что касается возраста, тут может помочь уровень метилирования ДНК (Nature, 2014, 508, 168–170, doi: 10.1038/508168a).
Благодаря методам анализа ДНК 7 июля 2010 года в Лос-Анджелесе был арестован знаменитый Grim Sleeper, убийца 12 человек. Под подозрение попал 57-летний Лонни Дэвид Фрэнклин, бывший работник гаража и уборщик, когда в ДНК его сына, арестованного за незаконное хранение оружия, выявили совпадения с ДНК неизвестного убийцы. Агент полиции сыграл роль официанта в ресторане, где ел Фрэнклин, забрал тарелки, приборы, стакан и корки от пиццы. На обкусанных корках нашлось достаточно ДНК, чтобы продемонстрировать ее полное совпадение с генетическим материалом маньяка (Science, 2010, 329, 5989, 262, doi: 10.1126/science.329.5989.262).
А вот еще был случай: злодея уличили по его вирусу. Жил в испанском городе Валенсия врач-анестезиолог Хуан Маэсо, на вид приличный человек, а на самом деле наркоман. Воровал у пациентов морфий, причем делал себе инъекции той же иглой и, как выяснилось позднее, был носителем вируса гепатита С, который и передал множеству людей. Пытаясь оспорить обвинение, Маэсо прибег к следующему аргументу: где доказательства, что этих людей заразил он? А может, это он получил вирус от пациента! Доказательства предоставила молекулярная филогения. Вирусы эволюционируют быстро, их геномы всегда немного отличаются между собой. Анализ определенных участков геномов вирусов, полученных у пациентов клиники, подтвердил, что 275 из 322 заразились от доктора-морфиниста. Закрыли его надолго, и это правильно (BMC Biology, 2013, 11, 76, doi: 10.1186/1741-7007-11-76, русский пересказ http://biomolecula.ru/content/1215).
Бывают и накладки. В 2004 году в Австралии за убийцу приняли женщину, которая на самом деле была жертвой: ее одежда исследовалась в той же лаборатории, что и улики с места убийства. И еще прекраснее: в 2005 году в США мужчину обвинили в изнасиловании, тогда как настоящим насильником оказался донор костного мозга, который пересадили подозреваемому.
А может быть и не ошибка, а злой умысел. Опыты по фабрикации биоматериала, содержащего чью надо ДНК, уже проводились и были признаны успешными (Forensic Science International: Genetics, 2010, 4, 2, 95-103, doi: 10.1016/j.fsigen.2009.06.009). Так что техническая возможность так подставить человека — имеется. Отличить фальшивую ДНК можно по уровню метилирования, если фальсификатор не позаботится и об этом.
Можно сказать, что паранойя по поводу доступа к генотипу гражданина имеет основания. В США с 2008 года действует Акт о запрете дискриминации на основе генетической информации (Genetic Information Nondiscrimination Act, или GINA). Согласно этому акту, наниматели не имеют права требовать у сотрудников ДНК на анализ, а также принимать на основании генетических данных кадровые решения, в том числе о найме, увольнении и продвижении по службе. Разумно? Вроде да. Но вот свежий случай применения этого акта — «тайна хитрого дефекатора».
В некой логистической компании из штата Джорджия возникла проблема: кто-то из сотрудников, видимо, обиженный компанией, повадился гадить на складе. В прямом смысле. Компания отправила на экспертизу биоматериал и попросила двух сотрудников, подозрения против которых были самыми сильными, сдать ДНК на анализ. Обоих подозреваемых ДНК-экспертиза оправдала. Через некоторое время они подали на своих нанимателей в суд за посягательство на генетическую приватность. Теперь с компании в пользу «пострадавших» будут взысканы 2,25 млн. долларов (Nature, 25 июня 2015 года, doi: 10.1038/nature.2015.17857, Nature Biotechnology, 2015, 33, 675, doi:10.1038/nbt0715-675b). А кто хулиганил на складе, осталось неизвестным. Вот такой ДНК-детектив с открытым финалом…
Все это я рассказываю для тех, кому показалось, что возможности выдуманных мной криминалистов, а также законы о защите ДНК-приватности чересчур фантастичны. Не фантастичны вообще. Так, легкая аппроксимация. Запас баек на тему «DNA in court» я не исчерпала, но пора и честь знать.
Генные варианты, связанные с высоким интеллектом, ищут, но успехи трудно назвать блестящими (навскидку: Molecular Psychiatry, 2015, doi: 10.1038/mp.2015.108, 2011, 16 (10), 996-1005. doi: 10.1038/mp.2011.85). А такой эффект, как в «Луне…», — это, сознаюсь, фантастика. И близко нет ничего подобного. С другой стороны, принципиального запрета нет: высокая наследуемость интеллекта показана, и если сейчас человек на Земле самый умный из всех животных (с некоторыми очевидными оговорками), то почему бы однажды не возникнуть еще более мощному уму? Можно предположить, что в поумнение будет вовлечен некий регулятор, изменяющий активность сразу множества генов. Вероятно, не обойдется без метилирования ДНК. Так я думаю своим немодифицированным умом. Пожалуй, стоит когда-нибудь еще вернуться к этой теме.