Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

Локализация гена Tfm на Х-хромосоме показывает, что клеточные рецепторы тестостерона должны быть как на XX-, так и на ХY-кариотипах. Поэтому введение тестостерона в зародыши XX вызывает развитие вторичных половых признаков самца. Однако отсутствие гормона АМН у таких зародышей приводит к развитию как женских, так и мужских половых путей и формированию гермафродитизма.

В результате половой дифференциации формируются:

Первичные половые признаки – морфофизиологические характеристики половой системы у разных полов.

Вторичные половые признаки – морфофизиологические характеристики фенотипов разных полов, не относящихся к половой системы.

Степень различия между полами по вторичным половым признакам получила название половой диморфизм.

Гермафродитизм – это направление в процессах дифференциации пола, приводящее к формированию организмов с признаками обоих полов.

Половая дифференциация мозга и поведения. Главным фактором маскулинизации мозга и опосредуемого им поведения является также тестостерон. Опыты на животных показали, что самцы, кастрированные на ранней стадии, демонстрируют поведение, характерное для самок.

Для маскулинизации мозга тестостерон должен воздействовать в особые чувствительные критические периоды онтогенеза, причем его отсутствие в это время не может быть компенсировано в дальнейшем. Именно своевременное воздействие этого гормона закладывает базовые основы полового поведения.

Если формы полового поведения у беспозвоночных обычно стереотипны и жестко детерминированы, то у высших позвоночных они демонстрируют широкий диапазон индивидуальной изменчивости под влиянием сообщества и научения. Многочисленные работы этологов показали роль импринтинга, изоляции, общения с матерью и сородичами в последующем формировании полового поведения у птиц и млекопитающих. У млекопитающих особое значение имеет контакт с матерью. Однако, даже выращенные с матерью, но в изоляции от сверстников самцы, часто оказываются неспособными к спариванию, к установлению коммуникаций.

Половая социализация – это процесс формирования моделей полового поведения в ходе постнатального развития.

Для социальных животных возможность спаривания самым тесным образом связана с их положением в группе, поэтому процесс социализации приобретает важнейшее значение. На протяжении постнатального онтогенеза половая социализация может представлять особый, длительный и многоэтапный процесс, где каждый последующий этап зависит от предыдущего и где имеются свои критические периоды.

Необычайно широк репертуар полового поведения у человека вследствие влияния разнообразных факторов культуры.

В процессах дифференциации, как и детерминации, особое значение имеет понятие критического периода. Каждый этап дифференциации пола происходит только в определенный период развития организма. Если такой критический период пропущен, т. е. в необходимое время запускающие сигналы отсутствовали, то последствия обычно необратимы. Поскольку разные этапы дифференцировки запускаются различными пусковыми механизмами и в разное время, то в онтогенезах наблюдаются многочисленные варианты отклонений. Особенно часто такие отклонения встречаются при формировании половых признаков и полового поведения.

В настоящее время начинает складываться целостная картина формирования пола в онтогенезе человека. Однако для полного понимания предстоит выяснить еще многое в механизмах реализации его генетической программы.

У человека в зависимости от кариотипа ХY или XX происходит формирование зародыша мужского или женского пола. Как и у других млекопитающих, решающее значение в детерминации пола у человека имеют гены, локализованные на Y-хромосоме.

Анеуплоидные кариотипы XXY, XXXY (синдром Клайнфельтера), развиваются по мужскому типу с образованием семенников (без сперматогенеза). У человека даже описан кариотип XXXXY – и в этом случае развитие идет по мужскому типу (непонятно происхождение подобного кариотипа). Наоборот, кариотип Х0 (синдром Тернера) формирует женский фенотип. Данные кариотипы, хотя и жизнеспособны, но имеют многочисленные нарушения, в том числе и половых признаков.

Транслокации гена SRY с Y-хромосомы на Х-хромосому наблюдались и у человека при изучении генетических патологий – мужчин XX и женщин ХY. Ген SRY человека был идентифицирован в 1990 г. как небольшой ген короткого плеча Y-хромосомы. Он не имеет интронов и кодирует белок размером в 204 аминокислоты. Белок, специфически связываясь с ДНК, выполняет регуляторную функцию.

Половая дифференцировка гонад у человека происходит на 6–7-й неделе развития плода, точные механизмы этого критического момента до конца не выяснены.

У человека известна мутация гена Tfm – синдром тестикулярной феминизации. Несмотря на мужской кариотип ХY и достаточный уровень тестостерона, «переключения» на маскулинизацию не происходит, так как клетки оказываются нечувствительны к действию тестостерона и развитие идет по женскому типу. Такие особи имеют типичный женский фенотип, однако вместо яичников у них развиваются семенники. Секреция семенниками гормона АМН приводит к дегенерации мюллеровых каналов, поэтому не формируется женская половая система, отсутствуют матка и яйцеводы, влагалище заканчивается слепо.

Можно предположить, что формирование половых признаков у человека, вида с выраженным половым диморфизмом, контролируется множеством генов. В своем большинстве это гены аутосом, общие для обоих полов. Различная экспрессия этих генов у разных полов получила в генетике название наследственности, ограниченной полом.

Половая дифференцировка мозга у человека приходится на 5–6-й месяц внутриутробного развития. Хотя неоднократно публиковались данные о морфологических различиях мозговых структур женщин и мужчин (а также гомосексуалистов), до сих пор неизвестно, как соотносятся эти различия с половыми различиями психики. Эти различия у человека выражаются различием моделей поведения, психических особенностей, когнитивных процессов (в психологии нашел применение термин «половой дипсихизм»).

Важным мозговым центром регуляции поведения у человека является гипоталамус. Именно на него в первую очередь действует тестостерон. К половому поведению у человека имеет отношение также височная и лобные доли большого мозга, причем обращает на себя внимание тесная связь нервных центров, регулирующих оральные и генитальные реакции. Возможно, эта связь опосредована обонянием и является нашим филогенетическим наследием.

Интенсивное гормональное воздействие в пубертатный период является заключительным этапом дифференциации пола у человека как для фенотипической дифференциации, так и для полового поведения.

Гермафродитизм у человека выражается в проявлении у особи признаков обоих полов. В медицине принято разделять понятия истинного гермафродитизма (особь имеет гонады обоих полов) и ложного гермафродитизма (особь имеет гонадыодного пола).

Причиной гермафродитизма могут быть различные генетические аномалии, сбои тонкой системы дифференциации гонад и гормональной регуляции, тератогенные факторы. В случае анеуплоидии или мозаицизма по половым хромосомам (XXY, XX/ХY, XX/XXY и т. д.) они четко выявляются при цитогенетическом анализе. Хотя многие гермафродиты имеют женский кариотип XX, генетический фактор может быть представлен различными мутациями, не всегда легко идентифицируемыми.

В прошлом во многих культурах интригующий феномен гермафродитизма (в связи с незнанием его биологической природы) пытались объяснить с сакральной или философской точки зрения. Сейчас в большинстве случаев причины гермафродитизма понятны. Отмечается тенденция (как и в отношении других половых патологий) к неуклонному увеличению частоты этой аномалии – в той или иной степени она встречается у 2 % новорожденных.

Половое поведение человека, имея биологическую основу, претерпело особенно значительное влияние культурных факторов в ходе антропогенеза. Хотя половое поведение животных характеризуется сложным репертуаром, весьма разнообразно, часто избирательно, все же некоторые понятия в строгом смысле мы можем применить только к человеку.

Сексуальная ориентация – половое влечение к представителям того или иного пола. У человека это понятие приобретает не только физиологическую, но и психологическую окраску.

Половая идентификация – ощущение принадлежности к определенному полу. Это явление исключительно «человеческое», невозможное вне рамок культурных традиций.

Издавна особое внимание привлекали отклонения этих составляющих полового поведения – гомосексуализм как отклонение сексуальной ориентации и транссексуализм как отклонение половой идентификации. Изучение данных явлений – прерогатива сексологии, где накоплен гигантский массив наблюдений. Однако, несмотря на это, мы не можем констатировать заметный прогресс в понимании таких явлений. Неясна и роль биологических факторов в этиологии гомосексуализма и транссексуализма. Весьма далекое отношение к науке имеют психоаналитические спекуляции по данной проблеме. Интересные интерпретации дает новое направление – эволюционная психология, где показана роль фактора стресса.