Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Сателлитная ДНК – ДНК, образованная тандемными повторами.

Спейсеры – межгенные последовательности в молекуле ДНК.

Сплайсинг – процесс вырезания копий интронов и соединение копий экзонов гена на молекуле гя-РНК.

Тандемные повторы – повторы, которые расположены вплотную друг с другом, образуя блоки (кластеры).

Транскрипция – процесс переноса генетической информации с ДНК на РНК.

Трансляция – процесс синтеза полипептидной цепочки на нити матричной РНК.

Экзоны – участки гена, кодирующие структуру полипептида.

Энхансеры – усилители транскрипции.

Рис. 6.1. Структура эукариотического гена:

1 – энхансеры; 2 – сайленсеры; 3 – промотор; 4 – экзоны; 5 – интроны; 6 – участки экзонов, кодирующие нетранслируемые области

Рис. 6.2. Структура гя-РНК:

1–5' – нетранслируемая область; 2–3' – нетранслируемая область; 3 – копии экзонов; 4 – копии интронов

Рис. 6.3. Структура м-РНК: 1 – «кэп»; 2 – поли-А-участок; 3 – копии экзонов

Рис. 6.4. Структура оперона:

I – ген-регулятор; Р – промотор; О – участок оператор; С1, С2, С3… – структурные гены оперона; Т – терминатор

Таблица 6.1. Генетический код

1. Рождение молекулярной биологии сделало проблему гена центральной проблемой генетики. Проанализируйте проблему гена. Подумайте, почему эта проблема стала проблемой вообще и почему центральной проблемой?

2. Основной порядок переписывания генетической информации в живой природе Ф. Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии. Этот порядок стал выражаться формулой:

ДНК → РНК → белок.

Открытие прионов и анализ механизма их наследственности нанесли ощутимый «удар» по центральной догме. Рассмотрите современное состояние генетики прионов. В чем заключается ее уникальность?

11. В чем заключается значение для молекулярной генетики работ С. Бензера?

12. В чем сущность явления «перекрывающихся генов»?

13. В чем заключаются сущность и эволюционное значение экзонинтронной структуры генов эукариот?

14. Какие участки выделяют в регуляторной части генома эукариот?

15. Какие виды последовательностей ДНК выделяют в геноме эукариот?

16. Что представляет собой сателлитная ДНК?

17. В чем заключается значение для эволюционной биологии открытия псевдогенов?

18. Что такое генетический код? Какую роль он выполняет в природе?

19. Какие характеристики имеет генетический код?

10. Какие процессы в природе относят к матричным? В чем значение этих процессов?

11. Как происходит процесс реализации генетической информации?

12. На чем основано явление колинеарности?

13. Как протекает процесс транскрипции?

14. Почему у эукариот возникает промежуточный этап экспрессии генов – процессинг? Как он протекает?

15. Как выглядит структура рибосом? Какие разновидности рибосом известны в природе?

16. Как протекает процесс трансляции?

17. В чем заключается центральная догма молекулярной биологии?

18. Как протекает процесс обратной транскрипции? В чем значение этого процесса в природе?

19. Какое теоретическое и практическое значение имеет исследование прионов?

20. Как протекает процесс регуляции экспрессии генов у прокариот?

21. Какие выделяют варианты регуляции экспрессии генов у эукариот?

22. Как осуществляется регуляция экспрессии генов эукариот на уровне транскрипции?

23. Что такое геномный импринтинг?

24. Что такое альтернативный сплайсинг?

25. В чем заключается явление РНК-интерференции?

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Корочкин Л. И. Биология индивидуального развития / Л. И. Корочкин. – М., 2002.

Льюин Б. Гены / Б. Льюин. – М., 1987.

Паткин Е. Л. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека / Е. Л. Паткин. – СПб., 2008.

Ратнер В. А. Генетика, молекулярная кибернетика / В. А. Ратнер. – Новосибирск, 2002.

Сингер М. Гены и геномы: в 2 т. / Сингер М., Берг П. – М., 1998.

Стент Г., Кэлинджер Р. Молекулярная генетика / Г. Стент, Р. Кэлинджер. – М., 1981.

Генная инженерия – это совокупность методов получения генов и переноса генетической информации из одних организмов в другие. В самом общем виде генно-инженерный процесс представляет собой различные операции над рекомбинантыми ДНК, т. е. молекулами, объединяющими ДНК разных видов (Уотсон Дж. [и др.], 1986). Несмотря на разнообразие используемых подходов, в этом процессе мы можем выделить определенную последовательность этапов.

Понятие генной инженерии. Рекомбинантная ДНК. Способы получения генов. Процесс рестрикции. Сайты рестрикции. Секвенирование.

Создание рекомбинантной ДНК. Понятие вектора. Палиндромы.

Введение рекомбинантной ДНК в клетку. Векторы-плазмиды (рис. 7.1) и векторы-вирусы. Трансдукция. Полимеразная цепная реакция. Экспрессия экзогенной ДНК в клетке.

Биотехнология. Социальное значение генной инженерии.

Векторы – структуры, способные переносить чужеродную ДНК в клетку-реципиент.

Палиндромы – короткие участки ДНК, в которых запись нуклеотидов слева направо в одной цепи аналогична записи справа налево другой цепи.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, позволяющий размножить любой интересующий исследователя фрагмент ДНК.

Рестрикция – разрезание ДНК.

Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности ДНК.

Трансген – чужеродный ген, введенный в клетку какого-либо организма.

Трансдукция – явление переноса генетической информации при помощи вирусов.

Рис. 7.1. Вектор-плазмида с встроенной экзогенной ДНК

1. «Отец» генной инженерии американский ученый П. Берг, лауреат Нобелевской премии 1980 г., сам стал инициатором предложения моратория на работу с рекомбинантными ДНК. Идея моратория не нашла полной поддержки на международной конференции 1975 г. в Асиломаре, организованной П. Бергом. Как видится идея моратория сегодня?

2. Что принесла генная инженерия человечеству – благо или зло? Не является ли она «новой атомной бомбой»?

11. Какие молекулы ДНК называют рекомбинантными?

12. Какие этапы выделяют в генно-инженерном процессе?

13. Какие существуют пути выделения генов?

14. Какую роль выполняет в клетке система рестрикции?

15. В чем заключается сущность методик секвенирования?

16. Какие структуры называют вектором? Для чего их используют в генно-инженерном процессе?

17. Как функционируют векторы плазмиды?

18. Как функционируют векторы вирусы?

19. Какие подходы используются для осуществления экспрессии чужеродной ДНК?

10. В чем заключается социальное значение генной инженерии?

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Сингер М. Гены и геномы: в 2 т. / М. Сингер, П. Берг. – М., 1998.

Стент Г. Молекулярная генетика / Г. Стент, Р. Кэлинджер. – М., 1981.

Уотсон Дж. Рекомбинантные ДНК / Дж. Уотсон, Дж. Туз, Д. Курц. – М., 1986.

Начальный этап в развитии генетики можно охарактеризовать как период конфронтации со сторонниками дарвинизма. Генетики того времени выдвигали свои эволюционные теории (Г. де Фриз, У. Бэтсон, Ж. Лотси и др.), которые, в свою очередь, подвергались справедливой критике. Первый шаг к синтезу генетики и дарвинизма был сделан исследователями Дж. Харди (Англия) и В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Закон, названный в дальнейшем их именем, заложил начало нового раздела – популяционной генетики.

Популяционная генетика. Популяция и генофонд. Гетерозиготность популяций. Балансовая теория. Полиморфизм. Частота аллелей в популяции. Закон Харди – Вайнберга. Панмиксия. Ассортативность. Рецессивные аллели в популяции.