Арни Фалк-Рённе - Путешествие в каменный век. Среди племен Новой Гвинеи

7. Прион-протеинцеребральная амилоидная ангиопатия [8]. Данные о характере (спонтанная или инфекционная) не найдены.

8. Синдром Гертсманна-Штраусслера-Шейнкера — наследственное заболевание, вызываемое мутацией гена, кодирующего нормальный прион белок человека. Выявлено примерно 50 семей с подобными мутациями. От появления первых симптомов до смерти проходит от 2 до 6 лет [8, 9, 13, 17, 20].

9. Фатальная семейная бессонница. Также спонтанная патология. Описана в середине 1980-х гг. итальянскими исследователями из Болонского университета. Она вызывается другой мутацией гена, кодирующего прион человека. Носители такой мутации обнаружены в 9 семьях. От первых симптомов до смерти проходит около одного года [10, 13, 17].

10. БКЯ (болезнь Крейтцфельдта-Якоба) [2, 8, 13, 16, 17, 18, 21, 22].

а) Классическая (спорадическая) форма

Описана Крейтцфельдтом (1920 г.) и Якобом (1921 г.). Заболеваемость в мире составляет 0,5–1 случай на 1 млн. человек в год; во Франции регистрируется 30–50 заболеваний в год. 70–95 % всех случаев БКЯ приходится именно на классическую форму. Патология обычно начинается в 55–75 лет; характерно постепенное прогрессирование симптомов поражения ЦНС, причем в 13 % случаев заболевание «разворачивается» в течение нескольких дней. Насколько можно понять из соответствующего материала в Сети, спорадическая форма не обусловлена непосредственно нарушениями в функционировании гена приона. Для нее важна генетическая предрасположенность к БКЯ (соответствующий обмен веществ приводит к повышению вероятности спонтанного формирования аномального приона).

б) Семейная (генетическая) форма.

В 5–15 % случаев БКЯ вызывается мутацией в гене, кодирующем прион. Понятно, что тогда БКЯ является наследственной и поражает несколько членов одной семьи. Известно около 100 семей — носителей мутаций, вызывающих эту болезнь. Она наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Патология начинается на 5–10 лет раньше, чем при классической форме; течение заболевания такое же. Существуют изолированные этнические группы, где частота заболеваемости БКЯ в 30–100 раз выше, чем для населения в целом, что обусловлено особенностями генотипа и специфичностью мутаций. Это — ливийские евреи, а также словацкие и чилийские общины, в которых распространены внутрисемейные браки.

в) Инфекционная (приобретенная) форма.

Почему-то ее разделяют еще на три формы: собственно инфекционная (заражение от инфицированного мяса), ятрогенная (то есть, буквально, «занесенная хирургическим путем») и «британская». Как будет видно ниже (раздел 4.2), доказательств о «занесении хирургическим путем» пока не имеется. Как же тогда выделили специальную форму? Кроме того, непонятно, чем отличаются «собственно инфекционная» от «британской». Что ж, доктора есть доктора — в их писаниях кто угодно ногу сломит.

За 70 лет со времени первого описания БКЯ зарегистрировано 20 случаев патологии в молодом возрасте (16–40 лет), которые рассматриваются сейчас как британский вариант. Например, в 2000 году умерла 14-летняя З. Джеффри.

Получены некоторые данные, которые, как указывается, могут быть доказательством того, что новый вариант БКЯ вызывается возбудителем ГЭ КРС. С учетом длительности инкубационного периода, по прогнозам экспертов пик возможной эпидемии этой болезни в Англии придется на 2010 год. На нынешний момент в Великобритании от инфекционной формы БКЯ умерло 89 человек.

Возникает вопрос: имеется ли генетическая предрасположенность к заболеванию БКЯ в ее инфекционной форме? Поскольку, как мы только что видели, существует наследуемая (семейная) форма БКЯ, то, вероятно по аналогии, выдвинуто предположение и о генетической зависимости восприимчивости к приону «бешеных» коров. То есть о том, что существуют генетические детерминанты, определяющие либо чувствительность, либо потенциальную устойчивость (резистентность) человека к возбудителю БКЯ.

Еще недавно утверждали, что две трети человечества вообще резистентны к коровьим прионам и что восприимчивость к ним свойственна лишь людям с вполне определенными особенностями генной структуры. Теперь же стали полагать, что наследственными факторами определяется, прежде всего, продолжительность инкубационного периода болезни. Отсюда следует вывод, что человек, отведавший зараженной прионами говядины, обречен заболеть — вопрос лишь в том, когда это произойдет.

Как мы с тобой, друг, можем проанализировать приведенные утверждения? Все это только предположения. Ибо непонятно, как на людях можно поставить необходимые опыты и набрать нужную статистику. Во-первых, какие генетические детерминанты смотреть (их много)? Во-вторых, как формировать однородные генетически группы? И главное — мало случаев заболевания именно инфекционной формой БКЯ: с позиций генетики нечего изучать. Поэтому, на мой взгляд, о «генетической обусловленности предрасположенности к инфекционной БКЯ» пока можно забыть. Ведь не публикуют же данные о генетической обусловленности даже ВИЧ, которым болеют десятки миллионов людей в мире! Мне встретилась статья (не научная) врача из пункта переливания крови, в которой он заметил, что люди с такой-то группой крови СПИДом не болеют. Но официальных-то данных нет! Что уж говорить о какой-то редкой БКЯ…

Правда, для куру наличие генетических детерминант явно существует (болеет только племя форе, а жрущие рядом людей, например, асматы — нет). Но куру — не ГЭ КРС. Кушать человеческий прион, причем прион близких тебе людей, это, брат, все-таки не то, что кушать коровий, как бы схожи по структуре они ни были. Да и сугубо эндемична куру, а инфекционная форма БКЯ — нет.

Наверное, шараханье исследующих БКЯ от «генетически обусловлена» к «генетически не обусловлена» объясняются чистой конъюнктурой. Про первую говорят английские защитники своего мяса, а про вторую их конкуренты, в том числе американцы, желающие обрушить евро. Вот и все пока с этим вопросом.

4.1. Алиментарное заражение (через пищу)

Это — самым распространенный способ. Для куру, разных энцефалопатий хищных животных и приобретенной формы БКЯ с ним, полагаю, все ясно, однако применительно к заболеваниям травоядных животных механизм заражения явно сложнее. Допустим, травоядных в зоопарке, как и крупный рогатый скот, кормили мясокостной мукой от «бешеных» коров (подробно ниже), но как с дикими жвачными («истощение» лосей и оленей — см. главу 3)?

Или вот скрепи. Я не обнаружил данных, как же все-таки овцы заражаются скрепи друг от друга. Болезнь известна с XVIII в. [13, 14, 20], когда никакой костной муки не было. По-видимому, необходимо углубленное исследование узкой специальной литературы именно по данной патологии, чего, конечно, я не делал.