Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

178

Описание "майя в Диснейленде" приводит Богин (Bogin, 1999). — прим. авт.

Рассказы путешественников приводятся в многочисленных книгах Кингдона-Уорда (Kingdon-Ward, 1924, 1937). Я впервые услышал о бирманских пигмеях от профессора Гарри Сэнга (Harry Saing), который увидел их во время путешествия по штату Качин в 1964 г. — прим. авт.

Сообщения бирманского правительства цитируются в работах: Myatu et al., 1962, 1966. — прим. авт.

Общий обзор заболеваний, вызываемых йодной недостаточностью, в том числе и кретинизма, см.: Delange and Hetzel, 2000. По некоторым данным, в Западном Китае также распространен микседематозный кретинизм, который имеет много общего с заболеванием, встречающимся в долине Тарона. Для объяснения крайней формы проявления кретинизма в Конго высказываются предположения о различных сопутствующих факторах, таких как недостаточность кремния или обилие в диете способствующих развитию зоба растений. — прим. авт.

Перевод Т.Л. Щепкиной-Куперник.

О научных изысканиях Наполеона по поводу швейцарских кретинов, а также об изображениях кретинов в соборе Аосты см.: Merke, 1993. В других работах приводится история открытия щитовидной железы (Delange and Hetzel, 2000), а также описываются механизмы ее функционирования (Laycock and Wise, 1996). — прим. авт.

Правильнее сказать, что гормон, называемый здесь тироксином, на самом деле представляет собой два гормона: три- и тетрайодтиронин, или Т3 и Т4. Роль тироксина на клеточном уровне в функционировании ростовой пластинки обсуждается в работе: Williams et al., 1998. Среди многочисленных генов, мутации которых приводят к дефициту выработки тироксина или дефектам в его функционировании, можно назвать следующие: тиреоидная пероксидаза, фермент, участвующий в продукции тиреоидных гормонов, (188450) (Abramovicz et al., 1992); тиреоглобулин (606765), или рецептор тиреоидных гормонов (190160) (Reletoff et al., 1996); имеются также другие гены, участвующие в синтезе, переносе или сохранении гормонов щитовидной железы (De Vijlder et al., 1999; Vassart, 2000). Мутации во всех этих генах могут вызвать зобный кретинизм. — прим. авт.

Среди генов с известными мутациями, поражающими механизмы гипофизарной стимуляции щитовидной железы, можно назвать те, которые кодируют в первую очередь сам тиреотропный гормон (ТГГ) (188540) (Hayashizaki ет al., 1989), а также такие, которые вызывают сочетанную недостаточность гипофизарных гормонов (CPHD) вследствие мутаций в транскрипционных факторах генов, таких, например, как PROP-1 (601538) и PIT-1 (173110), участвующих в спецификации соматотропных, тиреотропных и лактотропных клеток (Tatsumi et al., 1992; Voss and Rosenfeld, 1992; Sornson et al., 1996; Wu et al., 1998). Эти мутации вызывают кретинизм без зоба, в сочетании с карликовостью или без нее. — прим. авт.

Скальпель (ит.).

Высказывание Аристотеля о действии кастрации приводится в "Истории животных". Современные взгляды на ту же проблему обсуждают: Wilson and Roehrborn, 1999. — прим. авт.

О дефиците рецептора эстрогенов (133430) у человека сообщают: Smith et al., 1994. — прим. авт.

Фермент, превращающий тестостерон в эстроген, – цитохром P450 ароматаза (107910). — прим. авт.

О мутациях "утраты функций", приводящих к продолжению роста у взрослых мужчин, сообщают многие авторы (Sharpe, 1998; Lee and Witchel, 1997); о мутациях "приобретения функций", вызывающих избыточный рост у женщин, см.: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

Один из нескольких синдромов предрасположенности к раковым заболеваниям, вызываемых мутациями в гене PTEN (601728), – это синдром Коудена (158350). Доказательства того, что синдром Протея (176920) также определяется по крайней мере в некоторых случаях мутацией "утраты функций" в гене PTEN, приводят Jhou et al. 2000, 2001. — прим. авт.

Перевод С. Шервинского.

Джозеф Кэри Меррик (1862–1890) – известный как Человек-слон из-за чудовищно деформированного тела. — прим. перев.

После повторного детального изучения скелета Джозефа Меррика Сьюард (Seward, 1992) высказался в пользу традиционного диагноза – нейрофиброматоз 1-го типа (162200). Однако другие авторы настаивают на синдроме Протея (Tibbles and Cohen, 1986; Cohen, 1988, 1993). — прим. авт.

В ряде работ (Eigenmann et al., 1984, 1988; Eigenmann, 1987) сообщается о взаимосвязи между титрами IGF и размерами тела у собак. О зависимости между остеосаркомой и размерами тела у собак см.: Tjalma, 1966; у детей – Fraumeni, 1967. Со времени опубликования последней работы ее результат был подтвержден тремя из четырех других исследований. — прим. авт.

Как таковые (лат.).

Общие замечания о причинах рака у детей см.: Leroi et al., 2003; об увеличенной предрасположенности к акромегалии при разных видах рака – Jenkins, 1998; о причинно-обусловленной роли IGF – Holly et al., 1999. — прим. авт.

В своей классической книге о старении Комфорт (Comfort, 1964) (перевод на русский язык см.: Комфорт А. Биология старения. М.: Мир, 1967. — прим. перев.) впервые отметил, что большие собаки живут меньше, чем маленькие. Об этом сообщали также и другие авторы (Patronek et al., 1997; Miller and Austad, 1999). Наиболее достоверные данные о темпах старения, по оценкам шведского агентства страхования жизни домашних животных, приводят: Egenvall et al., 2000. — прим. авт.

Первыми карликовыми мышами с увеличенной продолжительностью жизни были мыши Snell (df) с гипофизарным дефицитом из-за мутации PIT-1, гипофизарного специфического транскрипционного фактора. Карликовые мыши Ames (df) характеризуются сходным фенотипом, но мутацией другого транскрипционного фактора – PROP-1. Обе эти разновидности мышей отличаются долгожительством, но поскольку у них отсутствуют и соматотропины, и тиреотропины, что приводит к неспособности продуцирования гормона роста итиреоидных гормонов, разграничить, каково влияние каждого из видов гормонов, по существу невозможно (Brown-Borg et al., 1996; Bartke et al., 2001 a, b). Однако мыши Little (lit) тоже живут долго (Flurke et al., 2001). Поскольку у этой разновидности имеется мутация в рецепторе рилизинг-гормона гормона роста (GHRHR), весьма вероятно, что именно дефицит гормона роста или его производных вызывают увеличение продолжительности жизни во всех этих линиях мышей. — прим. авт.

Кжисник с соавторами (Krzisnik et al., 1999) описывают карликов острова Крук, которые гомозиготны по рецессивной мутации гена PROP-1. — прим. авт.

Некоторые авторы (Samaras and Erick, 1999; Samaras et al., 1999) приводят несколько пристрастный обзор данных о наличии отрицательной связи между длиной тела людей и продолжительностью их жизни. Свидетельства в пользу общей положительной ассоциации между состоянием здоровья и продолжительностью жизни излагаются в других работах (Waaler, 1984; Power and Matthews, 1997). Однако, по данным финских ученых, кривая женской смертности носит U-образную форму, что может быть связано с недостатками скелетно-мышечной системы у самых высоких женщин (Läärä and Rantakallio, 1996; Sllventoinen et al., 1999). — прим. авт.

Данные о росте голландцев см.: Mansholt, 1987; о социально-экономических причинах вариабельности роста в Голландии – Mackenbach, 1991; об общественных движениях, связанных с высоким ростом в Нидерландах, – Didde, 2002. Удивительные примеры секулярного увеличения размеров тела во всех европейских странах можно найти в статье: Cavelaars et al., 2000. При этом авторы показали, что как сами приросты, так и их темпы примерно одинаковы во всех странах. Есть доказательства в пользу того, что потребление молока в значительной степени связано с популяционной изменчивостью роста, например, у японцев (Takahashi, 1984; Bogin, 1999, а). — прим. авт.

О региональных различиях длины тела в Англии сообщают многие авторы (Rosenbaum et al., 1985; Mascie-Taylor and Boldsen, 1985). Таунсенд с соавторами (Townsend et al., 1992) приводят информативный обзор социальных различий в состоянии здоровья населения Великобритании. Таннер (Tanner, 1981) на стр. 147 пишет о Чедвике (Chadwick) и его исследованиях роста. — прим. авт.