Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Черты неполного альбинизма – пятнистости, белая прядь волос и билатеральная гипопигментация конечностей и туловища (172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit (164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа (193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом. — прим. авт.

Известно, что африканцы отличаются от европейцев, а народы Восточной Азии – от тех и других структурой и плотностью своих меланосом (Szabo et al., 1969; Toda et al., 1972). О генетике, однако, мы знаем очень мало, не считая некоего намека на то, что в этом как-то замешан P-ген (Sturm et al., 1998). — прим. авт.

Характеристику человеческого рода см.: Linnaeus, 1758, p. 20-21. — прим. авт.

История расовых категорий в Южной Африке см.: Posel, 2001. — прим. авт.

История Риты Хефлинг см.: Josef and Godson, 1988. — прим. авт.

Рыжие волосы и ожирение вызываются мутациями гена POMC (176830), который кодирует предшественников α-МСГ и АКТГ (Krude et al., 1998). — прим. авт.

Рыжие волосы (266300) обусловлены рецессивными мутациями гена MC1R (155555) (Robbins et al., 1993; Valverde et al., 1995; Smith et al., 1998; Flanagan et al., 2000; Healy et al., 2001). Помимо общей убедительности аргументов, которые я приводил здесь в отношении того, являются ли рыжие волосы результатом действия естественного отбора или нет (Darwin, 1871, 1981, т. 26 стр. 316-405; Robins, 1991, стр. 59-72) и могут ли они поэтому считаться мутацией или полиморфизмом, существуют также сложные статистические тесты, с помощью которых можно иногда проследить исторический путь отбора. Такие тесты были проведены для гена MC1R, но полученные результаты оказались недостоверными (Rana et al., 1999; Harding et al., 2000). — прим. авт.

Подробное описание ранней (до канээровской) истории китайской антропологии и евгенической традиции см.: Dikotter, 1992,1997,1998. Изучением волосатости айнов занимались Харви и Бросуэлл (Harvey and Brothwell, 1969). — прим. авт.

Истории и иконографии семьи Гонсальвус посвящены многие работы (Aldrovandi, 1642; Siebold, 1878; Zapperi, 1995; Haupt et al., 1990). Особенно подробно об этом пишет Хертель (Hertel, 1990). — прим. авт.

Об истории Схве Маонга и его семьи пишут многие авторы (Crawford, 1827; Yule, 1858; Bondeson and Miles, 1996). — прим. авт.

Общий обзор работ о специализации волос (и перьев) см. в статье: Oro and Scott, 1998. Роль молекул BMP и FGF описана в других работах: Jung et al., 1998; Noramly and Morgan, 1998. Эксперимент по трансгендерной трансплантации осуществили Рейнолдс с соавторами (Reynolds et al., 1999). — прим. авт.

Перевод М.Л. Гаспарова.

Большая часть приведенных мной анекдотических случаев взята из книги: Segrave, 1996, в которой изящно описана социальная история проблемы облысения. — прим. авт.

Об облысении по мужскому типу, или андрогенной алопеции (109200), см.: Kotsarelis and Millar, 2001; авторы рассматривают общую биологию процесса отмирания волосяного фолликула; обзор исследований по генетике андрогенной алопеции см.: Kuester and Happle, 1984. — прим. авт.

См. Аристотель, "История животных". — прим. авт.

Хамильтон (Hamilton, 1942) описывает эксперименты с тестостероном; Кнуссманн с соавторами (Knussmann et al., 1992) обсуждают соотношения между содержанием тестостерона, мужскими качествами и облысением. — прим. авт.

Троттер (Trotter, 1928) пишет о связи между ростом волос и бритьем головы; другие авторы (Sato et al., 1999; Callahan and Oro, 2001) обсуждают роль соник-хеджхога в обновлении волосяных фолликул; о значении β-катенина см.: Huelsken et al., 2001. — прим. авт.

Портреты из замка Амбрас были впервые описаны в научной литературе физиологом К.Т. Зибольдом (Siebold, 1878). Он предположил, что изображенные на них люди обладали атавистическими качествами. Эту точку зрения разделял Брандт (Brandt, 1897), который утверждал также, что подобное нарушение характерно и для бирманской семьи. Оба ученых признавали, что избыточный рост волос в обеих семьях обусловлен зародышевым покровом лануго (Зибольд напрямую сравнивал волосяной покров Петруса Гонсальвуса с таковым у зародыша орангутана). При этом они считали, что лануго еще более примитивен – подобное смешение филогении и онтогении было характерно для немецкой науки того времени, находившейся под сильным влиянием идей Геккеля. Фельгенгауэр (Felgenhauer, 1969) приводит обзор взглядов ученых XIX века на волосатых людей. — прим. авт.

Сравнительно недавно разгорелась бурная дискуссия по поводу того, сколько в точности синдромов с избыточным ростом волос нам известно и какой именно был у того или иного из волосатых людей (об одной из точек зрения на этот вопрос сообщается в работе: Garcia-Cruz et al., 2002). Я утверждаю, что в семьях Петруса Гонсальвуса и Схве Маонга присутствовало одно и то же нарушение: ланугинозный гипертрихоз (145700), который вызывается мутантным геном, вероятно располагающимся на 8-й хромосоме. Волосы по крайней мере одного человека с этим же синдромом (русского по имени Адриан Евтихиев) были исследованы с помощью микроскопа и, как оказалось, обладали свойствами лануго. У наиболее известного современного волосатого семейства – мексиканцев Гомесов – обнаружено другое, не связанное с первым нарушение: терминальный гипертрихоз, сцепленный с X-хромосомой (145701) (Figuera et al., 1995). В этой и еще одной работе (Hall, 1995) содержатся новые и, вероятно, наиболее обоснованные утверждения, что последняя разновидность волосатости и в самом деле является атавизмом. — прим. авт.

О половом отборе и волосатости бирманской семьи см. у Дарвина (Darwin, 1871, 1981). — прим. авт.

О гомологиях между кожными органами, о бирманском семействе и "индусах Синды" см. в книгах Дарвина (Darwin, 1859, 1868, 1882). Более современный взгляд на то же семейство (представители которого названы не индусами, а буддистами) приводится в работе: Thadani, 1935. По мнению последнего, для членов семьи характерен синдром, называемый эктодермальной дисплазией 1, или ангидрозом, или ED1 (305100), который вызывается мутацией эктодисплазина (EDA) (Kere et al., 1996). — прим. авт.

Мутация, благодаря которой появилась на свет мексиканская лысая собачка, до сих пор неизвестна (Schnaas, 1974; Goto et al., 1987), но, вероятно, речь опять-таки идет об этом гене (EDA) или же его рецепторе, EDA R (224900; 604095) (Headon and Overbeeck, 1999; Monreal et al., 1999). — прим. авт.

Бесчешуйчатая разновидность медаки имеет мутацию гена EDA R (Kondo et al., 2001). О предполагаемой роли эктодисплазина в организации волосяных сосочков сообщается: Barsh, 1999. — прим. авт.

Эволюционную историю волосяных фолликул разбирает Шарп (Sharpe, 2001). — прим. авт.

По поводу куриных зубов см. классические эксперименты Коллара и Фишера (Kollar and Fisher, 1980), а также комментарии Гульда (Gould, 1983, p. 177-186); последние эксперименты показывают, что куриные челюсти обладают дефектом BMP-4 (Chen et al., 2000). — прим. авт.

Добавочные соски, или полимастия (163700): Cockayne, 1933, p. 341-345; о полимастии у японцев сообщает Иваи (Iwai, 1907). — прим. авт.

Я благодарен Алану Эшворту (Alan Ashworth) и Беатрисе Ховард (Beatrice Howard) за рассказ о "скараманге". — прим. авт.

Античную иконографию Артемиды Эфесской обсуждает Фляйшер (Fleischer, 1984); о ее использовании Линнеем см.: Gertz, 1948. Я благодарен Лисбет Раузинг (Lisbet Rausing) за ее помощь в переводе последней работы со шведского. — прим. авт.