Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

204

Существует огромная литература о привлекательности высокого роста. Обсуждение части ее см.: Bogin, 1999, p. 326-327. — прим. авт. 

О лечении низкорослости у детей с помощью гормона роста см. у многих авторов (Sandberg et al., 1994; Guyda, 1998; Root, 1998). — прим. авт.

О записках Барбена и других связанных с этой историей материалах можно прочесть в публикации: Barbin, 1980. По непонятной причине Эркюлин Аделаид (Алексина) в своих записях именует себя Камиллой. — прим. авт.

Цитата взята из публикации Шесне (Chesnet, 1860) в журнале "Анналы гигиены и судебной медицины" (Annates d'hygiene et de medicine legate, 2e serie, XIV: 206). — прим. авт.

Описание вскрытия тела см. в статье: Goujon, 1869. Обсуждение социальной истории гермафродитизма – Dreger, 1998. — прим. авт.

Лакер (Laqueur, 1990) убежден, что гомологии Везалия и Галена подтверждаются данными современной эмбриологии или, по крайней мере, фактами, известными в XIX веке. Однако это не так. Тири и Хаутцагер (Thiery and Houtzager, 1997) на стр. 51 своего труда описывают основы анализа Везалия, отмечая при этом, что анатом был настолько очарован гомологией между влагалищем и мошонкой, что изобразил первый из этих органов с продольной щелью, наподобие шва мошонки, которой на самом деле там не было. — прим. авт.

 Лакер (Laqueur, 1989) дает глубокий анализ истории установления аналогий между мужскими и женскими половыми органами. О'Коннелл с соавторами (O'Connell et al., 1998) вновь описывают вестибулярные луковицы в качестве клитора; Уильямсон и Новак (Williamson and Novak, 1998) сообщают дополнительные детали относительно этого открытия; Кобельт (Cobelt, 1844) излагает более ранние взгляды на этот предмет. — прим. авт.

Описание и сроки эмбриональных событий приводятся по книге: McLachlan, 1994. Я не даю здесь описания внутренних половых органов (фаллопиевых труб, матки и верхней части влагалища, эпидидимуса, семявыносящих протоков и семенных пузырьков), поскольку все эти органы имеют иное эмбриологическое происхождение и контролируются другими гормонами. — прим. авт.

Описание того, как была обнаружена Y-хромосома, см.: Mittwoch, 1973.  — прим. авт.

XX[n]Y мужчины нередко бывают также умственно отсталыми и бесплодными. Это состояние известно под названием синдрома Клайнфельтера; оно встречается с частотой 1 на 1000 мужских рождений (Conner and Ferguson-Smith, 1993). — прим. авт.

Действие SRY (480000) у людей и мышей описано в ряде статей (Sinclair et al., 1990; Gubbay et al., 1990). Несколько современных комментариев см.: McLaren, 1990. — прим. авт.

Перечень генов, о которых известно, что они регулируются SRY в половых железах, см.: Graves, 1998. — прим. авт.

Об экспериментах Александра Жоста см.: Jost, 1946-1947. Описанные результаты справедливы для кроликов, кастрированных до 22-го дня после зачатия. — прим. авт.

Процесс синтеза тестостерона может быть нарушен в нескольких точках. Для правильного роста клеток Лейдига необходим лютеинизирующий гормон. Мутации в рецепторном гене лютеинизирующего гормона (152790) вызывают гипоплазию клеток Лейдига и, как следствие, псевдогермафродитизм (Kremer, 1995; Laue et al., 1996). Далее различные мутации могут нарушить биосинтетический метаболический путь (Besser and Thorner, 1994). Некоторые из них приводят к образованию группы синдромов, известных под названием врожденных адреналовых гиперплазий (ВАГ) (например, 201910), поскольку они нарушают не только синтез тестостерона, но и синтез других стероидов, продуцируемых надпочечниками, и, соответственно, обладают широким спектром физиологического воздействия. Хорошие примеры мутаций синтеза тестостерона дает ген 17-β-гидроксистероид-дегидрогеназы (605573) см.: Russel et al., 1994; Geissler et al., 1994. — прим. авт.

Синдром нечувствительности к андрогену (300068) вызывается мутациями в гене рецептора тестостерона (313700). — прим. авт.

О длине тела людей с выключенными рецепторами тестостерона см.: Quiygley et al., 1992. — прим. авт.

О стюардессах – монозиготных близнецах – см.: Marshall and Harder., 1958; о французской манекенщице – Netter et al., 1958. — прим. авт.

Монтень, великий гуманист, видел причину перемены пола у Мари / Жермена в подавлении сексуальных желаний; Паре, хирург явно везалиевской школы, полагал, что выпадение гениталий у Мари было следствием напряжения мышц во время погони за свиньей (Montaigne, 1580, 1958, p. 38; Pare, 1573, 1982, p. 31). — прим. авт.

О геведоче, живущих в Доминиканской Республике, пишут: Imperato-McGinley et al., 1974. В другой работе эти же авторы (Imperato-McGinley et al., 1991) сообщают о куолу-аатмуол из Папуа – Новой Гвинеи. Мутантным геном во всех этих случаях, как было показано либо как предполагается, является ген 5-α-редуктазы (264600, 607306). — прим. авт.

 О псевдогермафродитизме у новорожденной девочки, связанном с дефектом ароматазы, см.: Shozu et al., 1991. — прим. авт.

 О дефиците ароматазы у взрослых сообщают другие авторы (Conte et al., 1994; Morishima et al., 1995). Эффект избытка ароматазы (низкорослость, гинекомастия у мальчиков, большие груди у девочек) вследствие доминантных мутаций "приобретения функции", описывают: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

Эндокринология пятнистых гиен, строение гениталий и социальная структура этих животных описаны во многих работах (Neaves et al., 1980; Glickman et al., 1992; Licht et al., 1992; Holekamp et al., 1996; Frank, 1997). Кроты (Talpa) также являются своеобразными женскими псевдогермафродитами, хотя они на самом деле имеют гермафродитные железы и могут быть отнесены к истинным гермафродитам. — прим. авт.

О сексуальных отношениях у геведоче и куолу-аатмуол см.: Imperato-McGinley et al., 1991; Herdt, 1994. — прим. авт.

Бендиш (Bendishe, 1865) приводит краткое изложение и английский перевод антропологических работ Линнея; Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Броберг (Broberg, 1983) дискутируют по поводу Homo troglodytes. О значении Линнея в интеллектуальной традиции средневековой мысли см.: Lindroth, 1983. — прим. авт.

Описание Женевьевы см. у Бюффона (Buffon, 1977; добавление к статье под названием "Разновидности человеческого вида" в "Добавлении к естественной истории", т. 4, стр. 371-454). — прим. авт.

Общий обзор генетики пигментации у человека см.: Sturm et al., 1998. — прим. авт.

Наиболее распространенная форма альбинизма – глазнокожный альбинизм 1-го типа, или OCA1 (203100), обусловленный рецессивной мутацией гена тирозиназы (606933). Альбиносы с серыми глазами относятся к глазнокожному альбинизму 2-го типа, или OCA2 (203200), обусловленному рецессивной мутацией гена P (Durham-Pierre et al., 1994; Stevens et al., 1997). — прим. авт.

О встрече Швайнфурта с альбиносами в Африке см.: Schweinfurth, 1878, v. 2, p. 100-101. — прим. авт.

О распространении альбинизма среди индейцев хопи – Woolf and Dukepoo, 1969. — прим. авт.

Историю Мари-Сабины описали Бюффон (Buffon, 1977, p. 557), Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Добсон (Dobson, 1958). — прим. авт.

О других людях с частичным альбинизмом, живших в XVIII веке, сообщает Бланшар (Blanchard, 1907). — прим. авт.

О Лисби – см. у Пирсона (Pearson, 1913). Причиной того, что Пирсон настаивал на этом, довольно искусственном объяснении происхождения неполного альбинизма, было опять-таки его неприятие менделевской теории наследования. — прим. авт.

Пятнистая (англ.).

Черты неполного альбинизма – пятнистости, белая прядь волос и билатеральная гипопигментация конечностей и туловища (172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit (164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа (193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом. — прим. авт.